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Perguntas e respostas de especialistas: risco de Alzheimer e o gene APOE4

Estudos há muito mostram que se você carrega duas cópias do gene da apolipoproteína E (APOE) 4, suas chances de desenvolver a doença de Alzheimer são muito maiores. Agora, os investigadores dizem num novo estudo que o par de genes não é apenas um factor de risco, mas uma forma genética da doença.

Com dois genes APOE4, é quase certo que você desenvolverá Alzheimer e provavelmente começará a ter sintomas mais cedo, de acordo com novos descobertas publicadas em Medicina da Natureza. Com a ligação mais forte entre APOE4 e Alzheimer, os autores do estudo afirmam que podem ser necessárias diferentes formas de ajudar a prevenir e tratar a doença.

O que as descobertas significam para o risco de Alzheimer e você deve fazer o teste para o gene APOE4? Aqui estão as respostas dos neurologistas Ayesha Sherzai, MD, e Dean Sherzai, MD, PhD, codiretores do Programa de Prevenção de Alzheimer da Universidade Loma Linda, na Califórnia. Os Sherzais também hospedam Your Brain On, um podcast sobre saúde cerebral.

Ayesha Sherzai: É uma configuração genética responsável principalmente pelo transporte lipídico entre as células. Existem certas moléculas de gordura que precisam ser transportadas para dentro e para fora da célula. As células necessitam essencialmente de gorduras para a sua infraestrutura, para a produção de diversos produtos químicos e para o seu funcionamento interno. Os receptores nas células permitem que certas gorduras e proteínas entrem e saiam delas. Estes são regulados pelo genótipo APOE4.

Ayesha Sherzai: Sim, todo mundo tem genes APOE, seja APOE2, APOE3, APOE4 ou uma combinação de dois tipos.

Alguns dos genes funcionam muito bem. Por exemplo, se você possui uma ou duas cópias do APOE2, não tende a ter anormalidades no metabolismo da gordura. Quando você tem um APOE3, é essencialmente uma lavagem: você não está protegido nem prejudicado. Mas o APOE4 faz um péssimo trabalho. Se você tem uma cópia do APOE4, tende a ter anormalidades nesse transporte lipídico. Se você tiver duas cópias do APOE4, isso é ainda pior.

Reitor Sherzai: A genética influencia tudo. Coisas como colesterol, diabetes, pressão alta e doenças em estágio terminal, como derrames, têm uma contribuição genética significativa.. Alzheimer é a mesma coisa. Fatores de risco genéticos determinar resultados.

Para a doença de Alzheimer, sabemos que alguns genes são 100% genes penetrantes, o que significa que os portadores têm grande probabilidade de desenvolver características da doença. [The genes] são: APLICATIVO, CÃO1 e PSEN2. Se você tem esses genes, terá Alzheimer antes dos 65 anos. [changes], mas é quase garantido que você conseguirá. No passado, APOE4 era a segunda maior penetrância. Pensávamos que fosse cerca de 50% ou mais, o que significa que cerca de 50% das pessoas que vivem até aos 85 anos e têm duas cópias da APOE4 contrairão a doença.

Este estudo mostrou que o APOE4 pode ter uma penetrância maior do que pensávamos. As descobertas mostram que os genes APOE4 têm mais influência no desenvolvimento da doença de Alzheimer.

Reitor Sherzai: Não. Não é 100%. Está apenas destacando a forte associação.

Os investigadores descobriram que aos 65 anos, pelo menos 95% das pessoas com duas cópias de APOE4 apresentavam níveis anormais de beta-amiloide no líquido espinal, uma característica inicial fundamental da doença de Alzheimer. Setenta e cinco por cento das pessoas com duas cópias de APOE4 tiveram exames cerebrais positivos para amiloide.

Reitor Sherzai: Na população em geral, cerca de 15% a 25% da população tem um gene APOE4 e cerca de 2% da população tem dois. Em qualquer lugar entre 40% a 50% das pessoas que desenvolvem Alzheimer, especialmente Alzheimer de início tardio, têm genes APOE4 relacionados com a doença. (Nota do editor: Alzheimer de início tardio é quando os sintomas de Alzheimer começam quando alguém tem 60 anos ou mais.)

Ayesha Sherzai: Existem testes onde você pode descobrir sua variação genética. No entanto, esses testes normalmente não são realizados em um ambiente clínico. O seu neurologista ou o seu médico de cuidados primários não solicitarão facilmente um estatuto APOE. Não é [generally] coberto pelo seguro.

Existem empresas externas que você pode pagar do próprio bolso para testar seus genes. A decisão de optar por isso ou não depende totalmente de você. Se você tiver finanças e quiser saber, poderá pagar e fazer isso.

Reitor Sherzai: Se alguém tem vários membros da família com Alzheimer, pode haver um argumento a favor. Algumas companhias de seguros podem concordar em fazê-lo nesse contexto, mas é raro. Há um exame de sangue e um teste de cotonete, onde eles pegam um pouco da sua saliva e mandam para o laboratório.

Reitor Sherzai: Depois que o Alzheimer estiver totalmente instalado, você não poderá revertê-lo. O que você pode fazer é prevenir a doença ou retardá-la.

A nutrição é uma parte muito importante. Estudo após estudo mostrou que a doença de Alzheimer pode ser reduzida em até 50% por uma planta predominante ou Dieta MENTE ou um dieta mediterrânea.

O exercício também pode reduzir o risco. Mas não nos referimos apenas a passear pela vizinhança. O tipo de exercício que realmente deixa você cansado tem um efeito significativo no cérebro, principalmente no treinamento de força. Estudos mostram que pessoas com pré-demência que fizeram fortalecimento das pernas reduziram a chance de demência em mais de 40%.

Sabemos também que a atividade mental é um protetor incrível porque conecta os neurônios. Temos 87 bilhões de neurônios, e cada um deles pode fazer algumas conexões ou até 30 a 50 mil conexões. O que determina isso é o exercício e a atividade mental. Mantenha-se engajado, desafiado, supere suas paixões. É isso que mantém a conectividade.

Ayesha Sherzai: Sempre começamos a pensar em nosso cérebro quando a palavra “Alzheimer” surge. Você não deve esperar para pensar sobre a saúde do cérebro em um determinado impasse ou em uma determinada idade. A doença de Alzheimer não começa com o primeiro sinal de problemas de memória. É uma condição em que as alterações patológicas realmente acontecem no cérebro 20 a 30 anos antes do primeiro sinal de problemas de memória. Portanto, para aqueles de nós na faixa dos 30, 40 e 50 anos, temos que garantir que abordamos nossos fatores de risco agora, para que possamos ter um cérebro saudável mais tarde.

Converse com seu médico sobre seus níveis de colesterol. Entenda seus níveis de pressão arterial e seu Hemoglobina a1c. Entenda quais são seus números para que você possa ajustá-los com mudanças no estilo de vida e, potencialmente, com tratamentos de saúde, como medicamentos, se necessário.

Reitor Sherzai: Trata-se de construir resiliência. Seu cérebro é um enorme edifício com pilares. Depois dos 20 anos, ou derrubamos pilares ou construímos mais pilares que fortalecem o cérebro. Para a grande maioria da população, e mesmo para aqueles que apresentam risco genético, quanto mais cedo você começar a construir pilares, maior será a probabilidade de retardar o Alzheimer ou evitá-lo completamente.

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